Pacientes con enfermedades raras piden mejoras en el cribado neonatal para acelerar los diagnósticos

– También procesos «precoces» de valoración de la discapacidad

MADRID, 22 (SERVIMEDIA)

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) presentó este miércoles una campaña con quince peticiones, entre las que destaca la mejora del cribado neonatal para acelerar los diagnósticos de estas enfermedades, cuyo Día Mundial se celebra el próximo 28 de febrero.

La mitad de los 3 millones de personas con enfermedades raras que existen en España ha sufrido retrasos en el diagnóstico y un 20% de las mismas han tenido que esperar más de diez años para poner nombre a su enfermedad, según Feder. Además, recordó que el 80% de las enfermedades raras motivan discapacidad.

Por ello, el lema de la campaña de este año es precisamente ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, que representa la imagen sonriente de Celia, una niña con una enfermedad rara (síndrome MEF2C) junto a sus padres. Toda la familia acudió a la presentación de la campaña, junto con Enrique Enguix, otro paciente en proceso de obtener un diagnóstico certero, quien relató su odisea por hospitales de toda España y del extranjero.

Según explicó Juan Carrión, presidente de Feder, el objetivo de esta campaña «es poner de manifiesto el peregrinaje al que se enfrentan las familias en la búsqueda de diagnóstico y el reto es que se logre en menos de un año poner nombre a la enfermedad y que las personas que no estén diagnosticadas lo consigan».

La federación insistió en que la clave para lograr un diagnóstico precoz en menos de un año es mejorar y homogeneizar el cribado neonatal en España. «En Murcia podemos detectar hasta 40 enfermedades en las pruebas de cribado neonatal, pero en Valencia sólo ocho», indicó Carrión.

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«España es el décimo país en Europa por la cola en cuanto a cribado neonatal. Por ejemplo, en Italia, en todo el país se incluye un cribado neonatal de 48 enfermedades raras y en Costa Rica, país que acabamos de visitar, se incluyen 52», destacó el presidente de Feder, quien reclamó la especialidad de Genética Médica. Más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y dos de cada tres aparecen en la infancia.

DISCAPACIDAD

Asimismo, la entidad señaló que está pendientes del nuevo baremo de discapacidad que se va a implementar en abril, ya que «actualmente hay comunidades autónomas que bareman de manera diferente la misma discapacidad».

Desde la federación se reclaman procesos precoces de valoración de la discapacidad en niños y pacientes con patologías como la ELA. Según Feder, «la discapacidad en algunas enfermedades raras podría prevenirse» con diagnóstico precoz y tratamiento adecuado. En este sentido, señala que «una adecuada implementación del baremo de discapacidad mejorará sustancialmente la calidad de vida de los pacientes»

SIN DIAGNÓSTICO

Otra de las propuestas de Feder es que las personas que no han logrado un diagnóstico certero también estén dentro de los circuitos de atención a las enfermedades raras. «Nuestra propuesta desde Feder es la necesidad de implementar la codificación de la persona sin diagnóstico determinado».

Otro gran desafío es el tratamiento de vanguardia para estas enfermedades, de las que solamente un 5% tiene tratamiento. «Hablamos de medicina personalizada, medicina genómica y de precisión. Además, tenemos una Estrategia Nacional que está pendiente de actualizarse por parte del Ministerio de Sanidad», explicó Carrión.

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Otro gran necesidad para el colectivo de pacientes es implementar los cuidados paliativos y garantizar un acceso con equidad a todos los servicios de atención temprana.

Por último, en cuanto al Registro Estatal de Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, Feder denunció que solamente recoge 22 patologías y algo más 28.300 casos, muy lejos de los 3 millones de pacientes con estas patologías. «No avanza al ritmo que nos gustaría, porque algunas comunidades autónomas no comparten la información. Los mismos hospitales no comparten información en la misma comunidad y esto no es asumible para los pacientes, es un despropósito», concluyó Juan Carrión.